Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, której nie można wyleczyć. Pochodzący z języka angielskiego termin (cystic fibrosis, CF) jest tłumaczony jako torbielowate zwłóknienie. Mukowiscydoza ma charakter schorzenia ogólnoustrojowego i kompleksowego. Wynika to z faktu, że atakuje wiele organów, a przede wszystkim narządy układu oddechowego i układu pokarmowego. Przyczyną mukowiscydozy jest zmutowany, wadliwy gen, który dziecko dziedziczy po rodzicach.
Mukowiscydoza u dorosłych, jako choroba występująca z ogromną częstotliwością na całym świecie, jest nieuleczalnym schorzeniem. Warto jednak podkreślić, że coraz więcej osób chorych na mukowiscydozę osiąga wiek dojrzały i może przeżyć do kilkudziesięciu lat. Jest to zasługa nieustannych badań, prowadzonych nad tą chorobą. To właśnie dzięki nim udało się odkrycie lepszych metod leczenia, które zdecydowanie mają pozytywny wpływ na jakość życia osób chorych na mukowiscydozę.
Objawy mukowiscydozy
Mukowiscydoza u dorosłych wiąże się z dolegliwościami związanymi z układem rozrodczym. Zarówno w przypadku kobiet, jak i mężczyzn są one uciążliwe i w konsekwencji prowadzą do licznych komplikacji.
U dziewięćdziesięciu ośmiu procent mężczyzn mukowiscydoza staje się przyczyną bezpłodności, ponieważ nasieniowody są blokowane przez lepki i gęsty śluz. Kobiety natomiast niejednokrotnie mają problemy z zajściem w ciążę. Jest to spowodowane kilkoma czynnikami. Jednym z nich jest chociażby nieregularne miesiączkowanie czy niezbyt dobry stan zdrowia kobiety.
Z przeprowadzonych badań wynika, że chore na mukowiscydozę kobiety mają czterokrotnie mniej szans na zajście w ciążę w porównaniu ze zdrowymi kobietami. Na uwagę zasługuje jednak fakt, że w co najmniej kilku przypadkach chore na mukowiscydozę kobiety nie tylko zaszły w ciążę, ale także urodziły zdrowe dzieci.
Mukowiscydoza u dorosłych może mieć różny przebieg, więc także związane z nią symptomy są odmienne. W najcięższych przypadkach objawy dotyczą wielu narządów. Są to nawracające, uciążliwe infekcje, uporczywy kaszel bądź zaburzenia funkcjonowania trzustki i wątroby. Te symptomy mogą pojawiać się jednocześnie, albo pojedynczo. Kiedy chory cierpi na łagodniejszą odmianę mukowiscydozy, wówczas jej objawy występują z mniejszą częstotliwością i łatwiej można je zwalczać. Schorzenie może niekiedy dotyczyć tylko jednego narządu.
Leczenie mukowiscydozy
Leczenie mukowiscydozy ma przede wszystkim charakter zachowawczy, a jego głównym celem jest niedopuszczenie do pogłębiania się uszkodzeń narządów. Chorujący na mukowiscydozę są objęci opieką kilku specjalistów, ponieważ ich dolegliwości są wielonarządowe. W tym przypadku można mówić o tak zwanym leczeniu multidyscyplinarnym.
Biorąc pod uwagę łagodniejszy przebieg choroby, pacjent musi zażywać leki, których zadaniem jest nie tylko rozszerzenie dróg oddechowych, ale także ułatwienie odkrztuszania zalegającego w nich śluzu. W leczeniu mukowiscydozy pomocna jest poza tym antybiotykoterapia, szczególnie w odniesieniu do płuc. Dzięki niej można leczyć istniejące infekcje i zapobiegać występowaniu kolejnych zakażeń. W najcięższej postaci choroby jedyną możliwością leczenia może okazać się konieczność przeszczepienia płuc.
Jeżeli chora na mukowiscydozę osoba odczuwa objawy związane z układem pokarmowym, musi regularnie połykać enzymy, dzięki którym organizm lepiej poradzi sobie z rozkładaniem składników pokarmów. Staną się one lepiej przyswajalne i złagodzą objawy choroby. Należy poza tym przyjmować witaminy oraz przestrzegać zaleceń specjalnej diety.
Mukowiscydozę trudno rozpoznać, bo przecież skąd człowiek ma wiedzieć, że ból wątroby to objaw mukowiscydozy. Dlatego tak rzadko udaje się w 100% zdiagnozować mukowiscydozę w początkowych stadiach tej choroby. A potem objawy są znacznie bardziej zdecydowane.
W ogóle rozpoznawanie kłopotów z wątrobą jest w Polsce na poziomie praktycznie zerowym. Dopiero jak jakiś alkoholik trafi do szpitala ze zdemolowaną wątrobą tak, że nadaje się tylko do przeszczepu, to wtedy lekarze załamują ręce.